渐冻症治疗又有新突破：靶向治疗应用临床

渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，目前无法治愈。2025年6月10日，一名43岁的女性患者在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。这是渐冻症靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方，标志着我国渐冻症治疗迎来新突破，迈入“对因治疗”的新纪元。相关介绍如下：药物作用机制：托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。它是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积，从源头上减轻运动神经元损伤，具有延缓疾病进展的潜力。药物获批历程：托夫生注射液于2023年4月获美国FDA批准，2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，2025年正式在国内投入临床使用。目前，它已陆续获得了日本、韩国、欧盟、加拿大等国家或地区的认可。临床疗效预期：根据北医三院神经内科主任樊东升的介绍，对于发病已久且疾病进展迅速的渐冻症患者，短期内托夫生或能延缓疾病进展，但难以立即阻止神经细胞的病理损伤。而对于病情进展相对缓慢的患者，如首例用药的43岁女性患者，通过及时用药，辅以神经康复训练、呼吸营养支持等手段，有望在一段时间后彻底终止疾病进程，长期来看甚至可能逆转和改善临床症状。治疗案例参考：此前该药在国外做临床研究时，有一位病程10年的下肢瘫痪患者，持续用药1年多后，逐渐可以摆脱轮椅，在家人搀扶下行走。适用患者范围：SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因，不过托夫生仅能治疗SOD1突变的ALS患者，而渐冻症迄今已有超过40个致病基因被发现，SOD1突变仅占到所有ALS的2%左右。药物费用情况：托夫生在美国每剂售价高达14,230美元，年治疗费用约为18-20万美元。此前其在海南乐城先行区投入使用时，首年治疗费用约为180万人民币，国内正式上市后的价格尚未公布，但预计成本仍较高。