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罕见病通常是指那些发病率低、影响人群数量少的疾病。这类疾病往往具有遗传性，多数情况下是由于基因缺陷所致，这些缺陷可能会影响到身体的任何部位或系统。罕见病的种类繁多，包括但不限于囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈病以及各种代谢性疾病等。
由于罕见病的复杂性和多样性，确诊往往需要专业的医疗团队进行详细的病史调查、临床检查和实验室测试。早期诊断对于治疗罕见病至关重要，因为一些疾病在早期阶段干预可以显著改善预后。此外，早期诊断还有助于患者和家庭获得必要的支持和资源。
目前，针对某些罕见病已有了有效的治疗方法，包括药物治疗、基因疗法、酶替代疗法等。然而，由于罕见病的特殊性，很多疾病的治疗仍然是个挑战，研究和开发新的治疗方法是医学界的一个重点。
为了提高罕见病的诊断率和治疗效果，各国都建立了相应的罕见病登记系统，以便于收集数据、监测病情发展和评估治疗效果。同时，国际合作也在不断加强，以促进知识分享和研究进展。
罕见病虽然罕见，但对患者及其家庭的影响是巨大的。及早诊断和治疗是改善生活质量、延长寿命的关键。因此，加强对罕见病的研究和提供综合性的医疗支持是当前医疗领域的重要任务。
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